Bağış Yap

Teşhis Hakkında

Rett sendromu (RTT) genellikle Otizm, Serebral Palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilir. MECP2 mutasyonunun varlığını onaylamak için basit bir kan testi vardır; bununla birlikte, MECP2 mutasyonunun başka bozukluklarda da görüldüğünü bildiğimiz için, MECP2 mutasyonunun varlığı Rett Sendromunun teşhisi için yeterli değildir.

Tanı, mutasyon varlığını (moleküler tanı) veya tanı ölçütlerini yerine getirmesini (gözlenen belirti ve semptomlara dayalı klinik bir tanı) veya her ikisini gerektirir. Aşağıda, tanı ölçütleri listesi verilmektedir.

Rett Sendromu Tanısı İçin Gerekenler

Doğum sonrası kafa büyümesinde yavaşlama gözlemlendiğinde Rett Sendromu göz önüne alınmalıdır.

Tipik veya klasik RTT için gereklilikler

  • Ardından toparlama yada stabilizasyon gelecek bir Regresyon (gerileme) dönemi
  • Tüm temel kriterler ve hariç tutma ölçütlerinin varlığı
  • Destekleyici ölçütler gerekli değildir, ancak tipik RTT'de sıklıkla mevcuttur.

Atipik veya değişken RTT için gereklilikler

  • Ardından toparlama yada stabilizasyon gelecek bir Regresyon (gerileme) dönemi
  • 4 ana kriterden en az 2’sinin varlığı
  • 11 Destekleyici kriterden 5’inin varlığı

Rett Sendromu Tanısı Kriterleri

Ana Kriterler

  • Kısmen veya tamamen kaybedilmiş amaçlı el kullanımı becerileri
  • Kısmen veya tamamen kaybedilmiş amaçlı dil kullanımı becerileri
  • Yürüme anomalileri: Engellenmiş (dispirik) veya yetenek yoksunluğu
  • El sıkma/el sıkışma, alkışlama/vurma, ellerini ağıza sokma, el yıkama/birbirine sürtme gibi kendini gösterecek sterotipik el hareketlerinin varlığı

Tipik RTT için hariç tutma ölçütleri

  • Travmaya sonrası ortaya çıkan beyin hasarı, nörometabolik hastalık veya nörolojik problemlere neden olan ciddi enfeksiyon varlığı
  • Doğumdan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkan psikomotor anomalileri

Atipik RTT için destekleyici kriterler

  • Uyanıkken ortaya çıkan solunum düzensizlikleri
  • Diş gıcırdatma (Buruxism)
  • Uyku bozuklukları
  • Düşük kas tonusu
  • Periferik vazomotor bozukluklar
  • Skolyoz / Kifoz
  • Büyüme geriliği
  • Küçük ve soğuk el ve ayaklar
  • Engellenemez ya da durdurulamaz gülme/ağlama
  • Acıya/ağrıya azalan tepki/yanıt
  • Yoğun göz iletişimi – gözüyle işaret etme

Kaynak:  International Rett Syndrome Association – www.rettsyndrome.org